Musile, l’impresa di Fabio Mariuzzo: 2.000 km in bici da Treviso a Bilbao

Un viaggio in bicicletta dal fine nobile: far conoscere a più persone possibile la realtà delle malattie rare e trovare nuovi finanziamenti per la ricerca contro le malattie da prioni, in particolare l’Insonnia Familiare Fatale.

Parte da questo obiettivo il viaggio che a breve il musilense Fabio Mariuzzo intraprenderà in sella alla sua bici, coprendo la distanza di 2.000 chilometri che divide Treviso da Bilbao.

Per poterlo realizzare Fabio e l’Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale (AFIFF) di Treviso hanno aperto una raccolta fondi sulla piattaforma specializzata Ginger, a questo link:

https://www.ideaginger.it/pro…/2000-km-per-la-ricerca.html

La malattia:

L’Insonnia Familiare Fatale è una malattia genetica neurodegenerativa da prioni a cui ancora oggi non è stata trovata una cura.

Questa malattia priva la persona affetta della possibilità di dormire, portandola inevitabilmente in pochi mesi alla morte. L’esordio dei sintomi può variare tra i 30 anni i 60 anni.

Nelle fasi più avanzate, le funzioni mentali si deteriorano, così come la coordinazione motoria, e si perde completamente la capacità di addormentarsi, diventando apatici ed entrando in uno stato di apparente sonnolenza interrotto da stati allucinatori (comportamenti onirici). Le persone affette presentano anche un progressivo aumento della frequenza cardiaca e respiratoria, della pressione arteriosa e della temperatura corporea. La morte di solito si verifica entro 18-24 mesi dall’esordio dei sintomi.

La penetranza della malattia, quindi la probabilità che l’individuo portatore della mutazione sviluppi i sintomi e conseguentemente in pochi mesi muoia, è del 94%.

Perché Treviso-Bilbao:

I primi risultati di uno studio genealogico sembrano determinare che i primi malati si siano spostati circa due secoli fa dall’Italia alla Spagna, paesi dove la presenza di familiarità con questa malattia è oggi molto estesa. Bilbao e i Paesi Baschi, nello specifico, sono tra le zone più interessate da queste patologie in Spagna.

La corsa di Fabio per raccogliere fondi e sensibilizzare le persone:

Il fine dell’iniziativa è quello di raccogliere fondi per la ricerca e accendere un faro di speranza su questa rara malattia.

La corsa sarà anche un ponte tra la realtà associativa trevigiana e quella parallela in Spagna, la Fundacion Espanola Enfermedades Prionicas.

Nelle maggiori città attraversate, in Italia (Verona, Milano), Francia (Montpellier, Tolosa) e Spagna (Bilbao), l’AFIFF organizzerà eventi di divulgazione scientifica riguardanti gli studi in corso e grandi temi innovativi che si intrecciano alle malattie genetiche, come per esempio la diagnosi genetica pre-impianto (PGT), finalizzata al concepimento di bambini esenti da questa triste ed infausta mutazione genetica.

Le donazioni si chiuderanno martedì 16 luglio. Al momento, grazie alla generosità di tante persone, è stata raggiunta la prima soglia di fondi.

«Il fatto che in così poco tempo la cifra raccolta sia elevata – commentano gli organizzatori dell’iniziativa –, ci permette di fare un annuncio che mai avremmo previsto ma che ci rende orgogliosi e felici: nelle tappe di Verona e Milano potremo fin da subito consegnare degli assegni da devolvere alla ricerca. Li devolveremo a Telethon, all’istituto Mario Negri, al Network NiDo e Università di Verona, che ci seguono da anni e che hanno scommesso su di noi fin da subito come partner del progetto “2000 km per la ricerca”. Al termine della raccolta sapremo, e vi renderemo tempestivamente noti, gli importi di queste prime donazioni, che saranno maggiori proporzionalmente a quanto avremo raccolto in questa seconda parte della campagna».

La partenza è programmata indicativamente per metà settembre. Nel frattempo, fino a martedì si potrà continuare a donare per supportare il progetto.